Control Prenatal

CASO CLÍNICO N° 2

Una embarazada de 37 años, cursando un embarazo de 13 semanas es llevada al servicio de urgencia en el curso de la noche. Su marido la encuentra a la vuelta del trabajo, muy alterada, llorando porque en la ecografía que se le realizó en su control de embarazo, le dijeron que tenía un riesgo alto de tener un hijo con Síndrome de Down. La paciente no solicitó que se le practicara ningún examen especial durante la ecografía ni se le pidió su consentimiento para ser infomada.

El consultorio al que asiste tiene un ecógrafo nuevo, con un grupo de médicos muy competentes y en constante perfeccionamiento en un centro de referencia medicina materno-fetal universitario.

PREGUNTA N°1

¿Sabe usted que es "riesgo de aneuploidía"?

Si, en primer lugar diremos que una aneuploidía es una alteración en el número de cromosomas de un individuo. Por ejemplo:

Trisomía 21-Síndrome de Down

Trisomía 18-Síndrome de Edwards

Trisomía 13-Síndrome de Patau

Y el riesgo de aneuploidía es la probabilidad que tiene una mujer (o una pareja) de tener un hijo con alguna alteración en el número de cromosomas.

¿Qué son los marcadores de aneuploidía?

Los marcadores de aneuploidía, como su nombre lo indica son instrumentos mediantes los cuales podemos definir el riesgo de aneuploidía y clásicamente se han dividido en dos: marcadores bioquímicos y ultrasonográficos.

Marcadores bioquímicos: Alfa-feto proteína (disminuída en trisomía 21), estriol, B-HCG (aumentada en trisomía 21) y PAPP-A (proteína A asociada al embarazo).

Marcadores ultrasonográficos: que están determinados por "variantes de la normalidad" que son más frecuentes en niños portadores de aneuploidía. Entre ellos podemos nombrar la translucencia nucal, ductus venoso, hueso nasal, fémur corto, hidronefrosis leve, intestino ecogénico, malformación cardíaca entre otros.

¿Qué riesgos tiene esta paciente? ¿Sabe definir el número de falsos positivos de esta situación?

El riesgo real de esta paciente de tener un hijo con una aneuplodía se llama Riesgo ajustado y corresponde al riesgo basal (edad + antecedentes) junto al riesgo de los marcadores (bioquímicos y USG).

- Riesgo basal: Si consideramos la edad de la paciente (37 años) y la edad gestacional del embarazo (13 semanas) podríamos decir según la tabla de Snijder que tiene una probabilidad de 1 en 152 de tener un hijo con aneuplodía. Acerca de los antecedentes no tenemos mayores datos para saber si esta paciente ha tenido un hijo anterior con Síndrome de Down u otra alteración cromosómica.

- Riesgo según marcadores: No se han realizado marcadores bioquímicos, sólo ultrasonográficos, de los cuales no sabemos cuáles ni cuántas anormalidades fueron detectadas por el ecografista. Pero por ejemplo si la translucencia fuera la anormal, con un valor de 4 mm, la probablidad de aneuploidía es 21%, en cambio si el valor es 7 mm, la probabilidad asciende a 64%.

Por lo tanto no es posible predecir el riesgo de esta paciente con los antecedentes aportados en el caso clínico.

Falsos positivos: en la translucencia nucal es de 5%, mientras que en la hipoplasia del hueso nasal es de 1,8%. Sin embargo la paciente debería conocer que la sola presencia de marcadores ultrasonógráficos no asegura que el feto y futuro hijo tenga Síndrome de Down, ya que se sabe que el porcentaje de hijos sanos que poseían translucencia nucal aumentada es elevada, por ejemplo:

Entre 3,5-4,4 mm - 86% de hijos sanos

Entre 4,5-5,4 mm - 77% de hijos sanos

Entre 5,5-6,4 mm - 67% de hijos sanos

Mayor de 6,5 mm - 31% de hijos sanos

PREGUNTA N°2

¿Qué problemas médicos, legales, éticos, vivenciales, cree usted que se producen asociados al caso presentado?

- Problemas médicos: En primer lugar se presenta el problema médico, incógnito para los lectores de este caso clínico en el cual no se señala el motivo de asistencia al servicio de urgencia de la madre esa noche, éste puede o no estar conectado con la noticia recibida en el consultorio durante su control prenatal. Sin embargo nosotros creemos que efectivamente esta noticia pudo haber alterado el ambiente psicológico de esta mujer, causando un gran estrés, el cual está demostrado que es un factor de riesgo primordial en la infección bacteriana ascendente, la cual es factor de riesgo a su vez de aborto y parto prematuro, el cual puede ser el motivo de la consulta a la urgencia. Esta hipótesis necesita un tiempo para su desarrollo, pero en el caso clínico no se especifica el tiempo transcurrido entre el control en el consultorio y la consulta a la urgencia de esta mujer, por lo que puede ser válida nuestra idea.

- Problemas legales: Si a consecuencia del problema médico que se produjo en esta mujer y que la motivó a ir a urgencia, este feto sufre algún daño o muere, creemos que la pareja podría incluso levantar una demanda contra el equipo médico del consultoro por alterar su estado psicológico y como consecuencia haber causado un aborto en un embarazo que cursaba hasta ese momento de modo normal.

- Problemas éticos: ocurren principalmente dos problemas en esta situación. El primero es que se realiza esta "medición o prueba" al feto durante la ecografía sin el conocimiento ni consentimiento de la madre, lo cual pasa a llevar el principio de autonomía y en segundo lugar se le da a conocer este alto riesgo de que su hijo tenga síndrome de Down cuando ella tampoco autorizó ser informada, ya que no sabía que se le estaba realizando esta medición. Se desprende de lo leído en el caso clínico que la madre tampoco recibió la información de una buena manera, esto quizás se deba a que no se explicó lo suficientemente claro que significa riesgo ni cuales eran las posibilidades de que este diagnóstico no fuera certero, lo que dejó una gran ansiedad y angustia en la madre.

- Problemas vivenciales: Están a la vista los problemas que acarrea en su vida diaria la inesperada información que recibió la mujer, ya que podemos suponer la tristeza, angustia y ansiedad que dejó en ella el conocer este riesgo elevado de síndrome de Down en su hijo.

PREGUNTA N°3

Comente el caso con su docente. ¿Le ha ocurrido esto alguna vez? ¿Qué hizo la paciente y qué hizo él (consejo) por su paciente?

Al conversar este caso clínico con nuestro docente nos cuenta que en su experiencia la mayoría de las madres que tienen un embarazo con alto riesgo de aneuploidía no se ha arrepentido de saber este riesgo, pero que sin embargo implica una gran carga emocional y mucha angustia por lo que es necesario ser muy asertivo para manejar este tipo de información, explicándole adecuadamente a la madre y también al padre lo que significan los resultados, que es sólo una probabilidad, pero que sin embargo si ellos lo desean existen otro métodos diagnósticos para confirmar una cierta patología, pero la mayoría de las parejas deciden no realizárselas y continuar el embarazo de forma normal.

PREGUNTA N°4

¿Qué otros exámenes se pueden derivar de la presente situación clínica? ¿Qué riesgos tienen? ¿Qué le aconsejaría?

De la presente situación clínica se pueden derivar exámenes tanto como para establecer de forma más certera el riesgo de aneuploidía o exámenes confirmatorios de estas patologías. Entre los primeros se encuentran los marcadores bioquímicos y ultrasonográficos mencionados en la pregunta número 1 y dentro de lo exámenes confirmatorios tenemos el estudio genético mediante las siguientes técnicas:

- Biopsia de vellosidad corial (BVC)

- Amniocentesis

- Cordocentesis

Los cuales no son inocuos y por lo tanto están reservados sólo para grupos de riesgo. Dentro de las complicaciones de estas técnicas podemos mencionar: pérdida de líquido amniótico, infección, hemorragia y pérdida fetal, la cual llega hasta 1% en la cordocentesis.

Por lo tanto como la paciente del caso clínico tiene alto riesgo de aneuploidía según el equipo médico del consultorio sería candidata a estas pruebas confirmatorias, sin embargo nosotros le aconsejaríamos que se realizara solamente si ella lo desea algunas pruebas, en primer lugar unas no invasivas como la obtención de marcadores bioquímicos (B-HCG, PAPP-A, estriol y A-FP) y en un segundo escalón realizarse estas otras pruebas invasivas. Obviamente explicándole con anterioridad la utilidad, ventajas y complicaciones de estas técnicas, ya que el conocer el diagnóstico de Síndrome de Down en una etapa prenatal, no cambia en mayor medida la conducta terapeútica, a no ser que el feto tenga alguna complicación que sea necesario reparar oportunamente como la atresia esofágica, ante lo cual el equipo médico debe estar preparado.

PREGUNTA N°5

Comente o investigue por los siguientes conceptos:

Yatrogenia verbal: La iatrogenia verbal ocurre cuando se dice lo que no debe decirse

1. Cuando es falso como producto de la ignorancia, ignorancia de no saber, no tener conciencia de lo que no se sabe.

2. Cuando no es oportuno.

3. Cuando se carece de la empatía necesaria.

4. Cuando no se sabe usar un lenguaje metafórico comprensible para el paciente.

5. Cuando no existe tiempo suficiente para que la comunicación médico/paciente pueda desarrollarse y asegurarse la comprensión por parte del paciente.

Derecho a ser informado: Es el derecho que toda persona tiene a conocer, en cualquier momento, qué se hace con sus datos personales. En el ámbito de la medicina consiste en que el enfermo tiene derecho a saber su diagnóstico, en qué consiste y la evolución, en caso de no ser tratada. Si decide ser tratado, deberá conocer cuáles son las alternativas de tratamiento y los efectos secundarios que éstos podrían ocasionarle.

Derecho a no saber: es la restricción al paciente de conocer su diagnóstico, evolución y/o pronóstico siempre y cuando este lo haya expresado con anterioridad. Ocurre en situaciones excepcionales como por ejemplo: Pacientes con cáncer terminal.